Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina
Basado en el vocabulario DECS desarrollado y mantenido por la Organización Panamericana de la Salud. Localización argentina realizada por el CAICYT/CONICET con apoyo de la red de bibliotecas institucionales del CONICET
Contexto
por
OPS
Total de términos
64019
Término: Porfiria Eritropoyética
Notas
Nota de alcance:
Porfiria autosómica recesiva que es producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO III SINTASA en la MÉDULA ÓSEA y que se conoce también como porfiria eritropoyética congénita. Se caracteriza por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de UROPORFIRINAS y COPROPORFIRINAS.
NC:
no confunda con PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA o con PORFIRIA HEPATOERITROPOYÉTICA
Términos alternativos
Términos más generales