Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina
Basado en el vocabulario DECS desarrollado y mantenido por la Organización Panamericana de la Salud. Localización argentina realizada por el CAICYT/CONICET con apoyo de la red de bibliotecas institucionales del CONICET
Contexto
por
OPS
Total de términos
64019
Término: Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora
Notas
Nota de alcance:
Un complejo de la proteína SMN que es esencial para la función del complejo de la proteína SMN. En los humanos la proteína es codificada por un único gen, encontrado cerca de la inversión del telómero de una gran región invertida del CROMOSOMA 5. Las mutaciones en el gen que codifica para la proteína 1 de supervivencia neuromotora pueden dar lugar a ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA.
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