Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina
Basado en el vocabulario DECS desarrollado y mantenido por la Organización Panamericana de la Salud. Localización argentina realizada por el CAICYT/CONICET con apoyo de la red de bibliotecas institucionales del CONICET
Contexto
por
OPS
Total de términos
64019
Término: Picnodisostosis
Notas
Nota de alcance:
Raro síndrome caracterizado por retraso en el cierre de las SUTURAS CRANEALES, baja estatura, ACROOSTEÓLISIS de las falanges distales, ANOMALÍAS MAXILOFACIALES y un aumento de la densidad ósea que provoca frecuentes FRACTURAS ÓSEAS. Se asocia con RESORCIÓN ÓSEA, defecto debido a la mutación en la proteasa de cisteína lisosomal CATEPSINA K.
Términos más generales