Grupo de malformaciones congénitas que afectan al tronco cerebral, cerebelo, médula espinal superior y las estructuras óseas que los rodean. El tipo II es el más común y se caracteriza por compresión de la médula y de las amígdalas cerebelares que se encuentran dentro del canal medular cervical superior y MENINGOMIELOCELE asociado. El tipo I tiene características similares, pero con malformaciones menos graves y no tiene asociado meningomielocele. El tipo III tiene las características del tipo II con una hernia adicional de todo el cerebelo a través del defecto óseo que afecta al foramen magnum, formando un ENCEFALOCELE. El tipo IV es una forma de hipoplasia cerebelar. Las manifestaciones clínicas de los tipos I-III incluyen TORTÍCOLIS, opistótonos, CEFALEA, VÉRTIGO, PARÁLISIS DE LAS CUERDAS VOCALES; APNEA, NISTAGMO CONGÉNITO, dificultades de deglución y ATAXIA (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p261; Davis, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp236-46).