Trastorno neurológico hereditario del desarrollo que se asocia a GENES LIGADOS A X y que puede ser letal en el útero para hombres homocigotos. La mujer afectada es normal hasta la edad de 6-25 meses, cuando se produce una pérdida progresiva del control voluntario de los movimientos de la mano y de las habilidades de comunicación, ATAXIA, CONVULSIONES, comportamiento autista, HIPERVENTILACIÓN intermitente y aparece HIPERAMONEMIA (Adaptación del original:Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199).