Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Lesch-Nyhan
Trastorno hereditario transmitido como rasgo ligado al sexo y ocasionado por deficiencia de una enzima del metabolismo de las purinas; la HIPOXANTINA FOSFORIBOSILTRANSFERASA. Los pacientes afectados son normales durante el primer año de vida y luego desarrollan un retraso psicomotor, trastornos del movimiento extrapiramidal, espasticidad progresiva, y convulsiones. El comportamiento auto-destructivo, como mordeduras de los dedos y labios. se ven con frecuencia. También pueden ocurrir alteraciones intelectuales pero típicamente no son severas. La elevación del ácido úrico en el suero lleva al desarrollo de cálculos renales y de artritis gotosa.

Términos alternativos

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
ARK
ark:/99152/t34rel3896dqp1
Términos específicos
0
Términos alternativos
2
Términos relacionados
0
Notas
1
Metadatos
Búsqueda
  • Buscar Síndrome de Lesch-Nyhan  (Wikipedia (ES))
  • Buscar Síndrome de Lesch-Nyhan  (Google búsqueda exacta)
  • Buscar Síndrome de Lesch-Nyhan  (Google scholar)
  • Buscar Síndrome de Lesch-Nyhan  (Google images)
  • Buscar Síndrome de Lesch-Nyhan  (Google books)