Un trastorno congénito de la CONDROGÉNESIS y OSTEOGÉNESIS caracterizado por hipoplasia de los huesos endocondrales. En la mayoría de los casos hay un encorvamiento de los huesos largos especialmente de la TIBIA con hoyuelos en la piel sobre las áreas arqueadas, malformación de la pelvis y columna vertebral, 11 pares de costillas, omóplato hipoplásico, pie zambo, micrognatia, FISURA DEL PALADAR, traqueobroncomalacia, y en algunos pacientes reversión sexual hombre a mujer (REVERSIÓN DEL SEXO GONADAL). La mayoría de los pacientes mueren en el período neonatal por dificultad respiratorio. La displasia campomélica es asociada con haploinsuficiencia del gen de FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN SOX9.