Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Displasia Campomélica

Displasia Campomélica
Un trastorno congénito de la CONDROGÉNESIS y OSTEOGÉNESIS caracterizado por hipoplasia de los huesos endocondrales. En la mayoría de los casos hay un encorvamiento de los huesos largos especialmente de la TIBIA con hoyuelos en la piel sobre las áreas arqueadas, malformación de la pelvis y columna vertebral, 11 pares de costillas, omóplato hipoplásico, pie zambo, micrognatia, FISURA DEL PALADAR, traqueobroncomalacia, y en algunos pacientes reversión sexual hombre a mujer (REVERSIÓN DEL SEXO GONADAL). La mayoría de los pacientes mueren en el período neonatal por dificultad respiratorio. La displasia campomélica es asociada con haploinsuficiencia del gen de FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN SOX9.

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
0
Términos relacionados
0
Notas
1
Metadatos
Búsqueda
  • Buscar Displasia Campomélica  (Wikipedia)
  • Buscar Displasia Campomélica  (Google búsqueda exacta)
  • Buscar Displasia Campomélica  (Google scholar)
  • Buscar Displasia Campomélica  (Google images)
  • Buscar Displasia Campomélica  (Google books)