Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Síndrome LEOPARD

Síndrome LEOPARD
Trastorno autosómico dominante con un acrónimo de sus siete características (LENTIGO, anomalías del ELECTROCARDIOGRAMA, HIPERTELORISMO ocular, ESTENOSIS PULMONAR, genitales anómalos, retraso del crecimiento y SORDERA o HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL). Este síndrome está causado por mutaciones en el gen PTPN11 que condifica la PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASA no receptora de tipo 11, y es un alélico del SÍNDROME DE NOONAN. Las características del síndrome LEOPARD se superponen con las de la NEUROFIBROMATOSIS 1 que está causada por mutaciones en los GENES DE LA NEUROFIBROMATOSIS 1.

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
0
Términos relacionados
0
Notas
1
Metadatos
Búsqueda
  • Buscar Síndrome LEOPARD  (Wikipedia)
  • Buscar Síndrome LEOPARD  (Google búsqueda exacta)
  • Buscar Síndrome LEOPARD  (Google scholar)
  • Buscar Síndrome LEOPARD  (Google images)
  • Buscar Síndrome LEOPARD  (Google books)