Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Síndrome de Loeys-Dietz

Síndrome de Loeys-Dietz
Aneurisma autosómico dominante que se acompaña de anomalías multisistémicas y que es causado por el aumento de la señalización TGF-BETA debido a mutaciones en el tipo I o II de los RECEPTORES FTC-BETA. Características craneofaciales adicionales incluyen FISURA DEL PALADAR; CRANEOSINOSTOSIS; HIPERTELORISMO, o úvula bífida. Fenotipos se asemejan estrechamente al SINDROME DE MARFAN; síndrome de la craneosinostosis Marfanoide (síndrome de Shprintzen Goldberg) y al SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS.

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
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