Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Síndrome de Alagille

Síndrome de Alagille
Trastorno multisistémico caracterizado por aplasia de las vías biliares intrahepáticas (VÍAS BILIARES INTRAHEPÁTICAS) y malformaciones en el sistema cardiovascular, ojos, columna vertebral y cara. Las principales características incluyen ICTERICIA y cardiopatía congénita con ESTENOSIS PULMONAR periférica. El síndrome de Alagille puede ser consecuencia de mutaciones génicas heterogéneas, que incluyen mutaciones en JAG1 en el CROMOSOMA 20 (Tipo 1) y NOTCH2 en el CROMOSOMA 1 (Tipo 2).

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
ARK
ark:/99152/t3ekxl8m0md1w0
Términos específicos
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Notas
1
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