Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Porfiria Hepatoeritropoyética

Porfiria Hepatoeritropoyética
Porfiria cutánea autosómica recesiva producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO DESCARBOXILASA en el HIGADO y en la MÉDULA ÓSEA. Es semejante a la PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA y está causada por defectos en la quinta enzima de la vía biosintética 8-enzima del HEME, pero es un deficit de enzima homocigótica con menos del 10 por ciento de la actividad enzimática normal. Las lesiones cutáneas son graves y mutilantes.
no confunda con PORFIRIAS HEPÁTICAS o PORFIRIA ERITROPOYÉTICA

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Término aceptado
18-Sep-2013
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