Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Encefalopatías Metabólicas Innatas

Encefalopatías Metabólicas Innatas
Errores del metabolismo encefálico resultantes de estados de deficiencia enzimática primariamente congénitos. La mayoría de estas afecciones son familiares, sin embargo, puede ocurrir también una mutación espontánea. La deficiente actividad enzimática puede producir disfunción encefálica al generar acumulación de sustrato, reducir la formación del producto, o hacer que el metabolismo se establezca por vías alternativas.
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Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
47
Términos específicos
22
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6
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0
Notas
2
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