Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Enfermedad de Canavan

Enfermedad de Canavan
Afección neurodegenerativa rara de la fase neonatal o de la infancia que se caracteriza por vacuolización de la sustancia blanca que genera una apariencia esponjosa. La deficiencia de aspartoacilasa lleva a una acumulación de N-acetilaspartato en los astrocitos. La herencia puede ser autosómica recesiva o la enfermedad puede ser esporádica. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en individuos descendientes de judíos. La forma neonatal se caracteriza porque hay hipotonía y letargia al nacer, la que progresa rápidamente al coma y la muerte. La forma infantil se caracteriza por retraso en el desarrollo, DISCINESIAS, hipotonía, espasticidad, ceguera, y megaloencefalia. La forma juvenil se caracteriza por ATAXIA; ATROFIA ÓPTICA; y DEMENCIA. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71)
no confunda el UP ENFERMEDAD DE CANAVAN-VAN BOGAERT-BERTRAND con LEUCOENCEFALITIS DE VAN BOGAERT vea PANENCEFALITIS ESCLEROSANTE SUBAGUDA

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
0
Términos relacionados
0
Notas
2
Metadatos
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