Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Raro trastorno, lentamente progresivo, de la formación de mielina. Los subtipos se conocen como forma clásica, congénita, transicional y adulta. La forma clásica está vinculada al cromosoma X, comienza en la infancia y se asocia con una mutación del gen de la proteína proteolipídica. Las manifestaciones clínicas incluyen TEMBLOR, espasmos nutans, movimientos vagos del ojo, ATAXIA, espasticidad y NISTAGMO CONGÉNITO. La muerte ocurre en la tercera década de la vida. La forma congénita tiene características similares pero se presenta a comienzos de la infancia y se caracteriza por rápida progresión de la enfermedad. Los subtipos transicional y adulto tienen un comienzo tardío y una sintomatología menos grave. Las características patológicas incluyen áreas de desmielinización en parche, con preservación de islas perivasculares (apariencia trigoide)(Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190).

Términos alternativos

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
ARK
ark:/99152/t38wgjx96qje9x
Términos específicos
0
Términos alternativos
1
Términos relacionados
0
Notas
1
Metadatos
Búsqueda
  • Buscar Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher  (Wikipedia (ES))
  • Buscar Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher  (Google búsqueda exacta)
  • Buscar Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher  (Google scholar)
  • Buscar Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher  (Google images)
  • Buscar Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher  (Google books)