Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico

Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
Trastornos neurodegenerativos autosómicos recesivos causados por defectos en el transporte en las membranas lisosómicas que dan lugar a la acumulación de ácido siálico libre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) en el interior de los lisosomas. Los dos fenotipos clínicos principales, que son variantes alélicos del gen SLC17A5, son la ISSD, forma infantil grave, o enfermedad de Salla, una forma del adulto lentamente progresiva, denominada de acuerdo con la zona geográfica de Finlandia en donde residía el primer grupo familiar estudiado.

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
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