Una forma de GANGLIOSIDOSIS GM2 resultado de una carencia de función de la PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2), generalmente debido a las mutaciones genéticas. La designación variante AB se refiere a los niveles elevados de las proteínas de HEXOSAMINIDASA A y de HEXOSAMINIDASA B que ocurren en los tejidos que carencen PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2).