Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher
Trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la beta-glucosidada ácida (GLUCOSILCERAMIDASA) que lleva a la acumulación intralisosómica de glicosilceramida principalmente en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR. Las células de Gaucher características, HISTIOCITOS rellenos de glicoesfgingolípidos, desplazan las células normales de la MÉDULA ÓSEA y órganos viscerales, lo que causa deterioro esquelético, hepatoesplenomegalia y disfunción de órganos. Hay varios subtipos atendiendo a la presencia e intensidad de la afectación neurológica.

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Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
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0
Términos específicos
0
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6
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Notas
1
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