Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Enfermedades de Niemann-Pick

Enfermedades de Niemann-Pick
Grupo de enfermedades que se caracterizan por tener herencia autosómica recesiva y por la acumulación de esfingomielina en las células del SISTEMA RETICULOENDOTELIAL. Las mismas se dividen en 5 subtipos: A-E. El tipo A (forma infantil clásica) es ocasionada por una deficiencia de ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA y está presente a la edad de 6-12 meses con hepatoesplenomegalia progresiva y deterioro neurológico. El tipo B (forma no-neuronopática) se presenta en la niñez con hepatoesplenomegalia e infiltrados pulmonares. El tipo C (forma neuronopática crónica) se produce por un fallo intracelular en el transporte de colesterol y se divide en las formas infantil severa, infantil tardía, juvenil, y hepatitis neonatal. La tipo D (Variante de Nueva Escocia) fenotípicamente es similar a la tipo C. La tipo E es una forma no-neuronopática del adulto.
vea que tipos específicos están disponibles

Términos no preferidos

Términos genéricos

Términos específicos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
3
Términos específicos
3
Términos alternativos
1
Términos relacionados
0
Notas
2
Metadatos
Búsqueda
  • Buscar Enfermedades de Niemann-Pick  (Wikipedia)
  • Buscar Enfermedades de Niemann-Pick  (Google búsqueda exacta)
  • Buscar Enfermedades de Niemann-Pick  (Google scholar)
  • Buscar Enfermedades de Niemann-Pick  (Google images)
  • Buscar Enfermedades de Niemann-Pick  (Google books)