Enfermedad congénita causada por un error innato con la participación de las APOLIPOPROTEÍNAS E que conducen a un anormal METABOLISMO DE LOS LÍPIDOS y acumulación de GLICOESFINGOLÍPIDOS, en particular, ESFINGOMIELINAS en los HISTIOCITOS. Este trastorno se caracteriza por ESPLENOMEGALIA e histiocitos azul marino en el bazo y la médula ósea después de la tinción de May Grunwald.