Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas

Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas
Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación intralisosómica de lípidos que contienen azufre (sulfátidos) y MUCOPOLISACÁRIDOS. En la orina aparecen excesivas concentraciones de ambos sustratos. Este es un trastorno por déficit de múltiples sulfatasas (arilsulfatasas A, B y C) producido por mutación del factor 1 modificador de sulfatasa. El deterioro neurólogico es rápido.

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Término aceptado
18-Sep-2013
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