Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce

Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
Trastorno hereditario autosómico recesivo con múltiples formas de expresión fenotípica, ocasionado por un defecto en la descarboxilación oxidativa de los AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA. Estos metabolitos se acumulan en los líquidos corporales y producen un olor de "jarabe de arce". La enfermedad se divide en los subtipos clásico, intermedio, intermitente y el que responde a la tiamina. La forma clásica se presenta en la primera semana de vida con cetoacidosis, hipoglucemia, emesis, convulsiones neonatales e hipertonía. Las formas intermedia e intermitente se presentan en la infancia o posteriormente con episodios agudos de ataxia y vómitos (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936).

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
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1
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