Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Trastorno Peroxisomal

Trastorno Peroxisomal
Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los PEROXISOMAS. Las anomalías enzimáticas de los peroxisomas pueden ser únicas o múltiples. Las vías biosintéticas de los peroxisomas son de gran importancia, e incluyen la capacidad de sintetizar lípidos y de oxidar precursores de ácidos grasos de cadena larga. Los trastornos en esta categoría incluyen el SÍNDROME DE ZELLWEGER; la enfermedad infantil de Refsum; condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA); acidemia hiperpipecólica; adrenoleucodistrofia neonatal; y ADRENOLEUCODISTROFIA (vinculadas al cromosoma X). La disfunción neurológica es una característica de relevancia en la mayoría de las enfermedades peroxisomales.
general o no especificado; prefiera específicos; no confunda el UP ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL con ADRENOLEUCODISTROFIA

Términos no preferidos

Términos genéricos

Términos específicos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
4
Términos específicos
7
Términos alternativos
2
Términos relacionados
0
Notas
2
Metadatos
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