Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Deficiencia de Mevalonato Quinasa

Deficiencia de Mevalonato Quinasa
Trastorno recesivo autosómico causado por mutaciones en el gen de la mevalonato quinasa. Se debe a que la mutación de la biosíntesis del colesterol da lugar a la acumulación de ÁCIDO MEVALÓNICO. Se caracteriza por una serie de síntomas que comprenden FACIES dismórfica, retraso psicomotor, CATARATA, hepatoesplenomegalia, ATAXIA CEREBELOSA, elevación de la INMUNOGLOBULINA D y crisis febriles recurrentes con FIEBRE, LINFADENOPATÍA, ARTRALGIA, EDEMA y erupciones.

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Término aceptado
18-Sep-2013
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ark:/99152/t3ryplq0koj37n
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