Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Enfermedad de Refsum

Enfermedad de Refsum
Trastorno familiar autosómico recesivo que se presenta usualmente en la infancia con POLINEUROPATÍA, SORDERA sensorineural; ICTIOSIS; ATAXIA; RETINITIS PIGMENTOSA; y CARDIOMIOPATÍAS. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afección suele ser causada por mutaciones en los genes que codifiquen la hidrolasa fitanoil-CoA peroxisomal o las proteínas asociadas con la membrana del peroxisoma, lo que suspende el catabolismo del ÁCIDO FITÁNICO en los PEROXISOMOS.
no confunda con ENFERMEDAD DE REFSUM INFANTIL

Términos no preferidos

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
4
Términos relacionados
0
Notas
2
Metadatos
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