Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Enfermedad de Refsum Infantil

Enfermedad de Refsum Infantil
Forma de comienzo precoz de enfermedad por depósito de ácido fitánico con signos clínicos y bioquímicos diferentes de los de la ENFERMEDAD DE REFSUM. Las características comprenden RETRASO MENTAL, SORDERA NEUROSENSORIAL, OSTEOPOROSIS y hepatopatía grave. Puede deberse a mutación de diversos genes que codifican proteínas implicadas en la biogénesis o ensamblaje de los PEROXISOMAS.
no confunda con ENFERMEDAD DE REFSUM

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Término aceptado
18-Sep-2013
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0
ARK
ark:/99152/t34rel38o0dqp1
Términos específicos
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Notas
2
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