Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Enfermedad de Refsum Infantil

Enfermedad de Refsum Infantil
Forma de comienzo precoz de enfermedad por depósito de ácido fitánico con signos clínicos y bioquímicos diferentes de los de la ENFERMEDAD DE REFSUM. Las características comprenden RETRASO MENTAL, SORDERA NEUROSENSORIAL, OSTEOPOROSIS y hepatopatía grave. Puede deberse a mutación de diversos genes que codifican proteínas implicadas en la biogénesis o ensamblaje de los PEROXISOMAS.
no confunda con ENFERMEDAD DE REFSUM

Términos no preferidos

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
1
Términos relacionados
0
Notas
2
Metadatos
Búsqueda
  • Buscar Enfermedad de Refsum Infantil  (Wikipedia)
  • Buscar Enfermedad de Refsum Infantil  (Google búsqueda exacta)
  • Buscar Enfermedad de Refsum Infantil  (Google scholar)
  • Buscar Enfermedad de Refsum Infantil  (Google images)
  • Buscar Enfermedad de Refsum Infantil  (Google books)