Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Fenilcetonurias

Fenilcetonurias
Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASA o menos frecuentemente por la actividad reducida de la DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.
GEN: prefiera específicos; vea UPs: vea también FENILALANINA HIDROXILASA /defic y DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA /defic

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Términos genéricos

Términos específicos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
1
Términos específicos
1
Términos alternativos
3
Términos relacionados
0
Notas
2
Metadatos
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