Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa

Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa
Trastorno metabólico autosómico recesivo originado por la ausencia o disminución de la actividad de la PIRUVATO CARBOXILASA, enzima que regula la gluconeogénesis, lipogénesis, y síntesis de neurotransmisores. Las manifestaciones clínicas incluyen acidosis láctica, convulsiones, insuficiencia respiratoria, marcada retraso psicomotor, HIPOGLICEMIA periódica, e hipotonía. El curso clínico puede ser similar al de la ENFERMEDAD DE LEIGH.

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Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
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