Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Tirosinemias

Tirosinemias
Grupo de trastornos que tienen en común elevación de los niveles de tirosina en sangre y en orina, secundaria a una deficiencia enzimática. La tirosinemia tipo I de caracteriza por debilidad episódica, auto-mutilación, necrosis hepática, lesión renal tubular, y convulsiones y es producida por una deficiencia de la enzima fumarilacetoacetasa. La tirosinemia tipo II se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL, úlceras corneales dolorosas, y queratosis de las superficies palmares y plantares y es originada por deficiencia de la enzima TIROSINA TRANSAMINASA. La Tirosinemia tipo III se caracteriza por DISCAPACIDAD INTELECTUAL y es causada por una deficiencia de la enzima 4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASA.
vea UPs: vea también TIROSINA TRANSAMINASA /defic u otras enzimas /defic

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Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
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3
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0
Notas
2
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