Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea

Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
Inusuales trastornos congénitos del metabolismo del ciclo de la urea. Estos trastornos se deben a mutaciones que dan lugar a completa (aparición neonatal) o parcial (de aparición en la infancia o en la adultez) inactividad de una enzima, que participa en el ciclo de la urea. Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. Sobrevivientes de la aparición neonatal y de la aparición en la infancia/adultez comparten riesgos comunes para el desarrollo de ENCEFALOPATÍAS INNATAS METABÓLICAS, y ALCALOSIS RESPIRATORIA, debido a HIPERAMONEMIA.

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
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5
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5
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Notas
1
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