Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Aciduria Argininosuccínica

Aciduria Argininosuccínica
Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea que conduce a la acumulación de ácido argininosuccínico en los fluidos corporales e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas del inicio neonatal de la enfermedad de estos trastornos incluyen mala alimentación, vómitos, letargo, convulsiones, taquipnea, coma y muerte. Las de inicio tardío (posterior) resultan en un conjunto menos severo de características clínicas las que incluyen vómitos, retraso del crecimiento, irritabilidad, problemas de conducta o retraso psicomotor. Las mutaciones en el gen de la ARGININOSUCCINATOLIASA provocan el trastorno.

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
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