Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I

Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I
Trastorno del ciclo de la urea que se pone de manifiesto durante la infancia con letargia, vómitos, convulsiones, alteraciones del tono muscular, movimientos oculares anormales, y elevación del amoníaco sérico. El trastorno se origina por reducción en la actividad de la enzima CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO).
vea también CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO) /defic

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
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