Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa

Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa
Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al X y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los hombres, e incluyen convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia, y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
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