Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Neuroacantocitosis

Neuroacantocitosis
Trastorno autosómico heredado que se caracteriza por neurodegeneración, DISCINESIAS orofaciales y bucales, COREA, y células rojas de aspecto espinozo (ACANTOCITOS). Este trastorno es debido a las mutaciones de la coreína, importante en el transporte de proteínas y codificada por Vps13a en el cromosoma 9q21.

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Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
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0
Términos específicos
0
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1
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1
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