Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Smith-Magenis
Trastorno neuroconductual complejo caracterizado por distintivos rasgos faciales (FACIES), retraso en el desarrollo y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Entre los fenotipos conductuales se incluyen alteraciones del sueño, conductas maladaptativas, autodestructivas y que buscan llamar la atención. La alteración del sueño está relacionada a un patrón de secreción circadiano anormal de la MELATONINA. El síndrome es asociado con deleción de novo o mutación y HAPLOINSUFICIENCIA del ácido retinoico inducida por la proteína 1 en el cromosoma 17p 11.2.

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
0
Términos relacionados
0
Notas
1
Metadatos
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