Síndrome de parálisis facial congénita, asociada con frecuencia con parálisis del abducente y con otras anomalías congénitas entre las que se incluyen parálisis lingual, pie deforme, trastornos braquiales, defectos cognitivos, y defectos en los músculos pectorales. Los hallazgos patológicos son variables e incluyen aplasia nuclear en el tronco cerebral, aplasia del nervio facial, y aplasia de los músculos faciales, consistente con la etiología multifactorial.