Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Atrofia Óptica Hereditaria de Leber

Atrofia Óptica Hereditaria de Leber
Trastorno genético de conexión materna que se manifiesta en la etapa media de la vida adulta como pérdida aguda o subaguda de la visión central que lleva a escotoma central o ceguera. Se ha asociado la enfermedad con mutaciones con cambio de nucleótidos en el ADNmt, en los genes de los polipéptidos de los Complejos I, III y IV, que pueden actuar de modo autónomo o asociados entre sí para causar la enfermedad. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))

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Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
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