Trastorno genético de conexión materna que se manifiesta en la etapa media de la vida adulta como pérdida aguda o subaguda de la visión central que lleva a escotoma central o ceguera. Se ha asociado la enfermedad con mutaciones con cambio de nucleótidos en el ADNmt, en los genes de los polipéptidos de los Complejos I, III y IV, que pueden actuar de modo autónomo o asociados entre sí para causar la enfermedad. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))