Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Síndrome de Coffin-Lowry

Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome infrecuente de DISCAPACIDAD INTELECTUAL ligada al cromosoma X que es consecuencia de mutaciones en el gen de la PROTEÍNA KINASA S6 RIBOSÓMICA. Las manifestaciones típicas de la enfermedad comprenden un cociente de inteligencia inferior a 50, anomalías faciales y otras malformaciones.

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
0
Términos relacionados
0
Notas
1
Metadatos
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