Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina
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Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb
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Retraso Mental Ligado al Cromosoma X
Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb
Término
Metadatos
Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb
Nota de alcance
Trastorno multisistémico dominante, ligado al cromosoma X, que da lugar a miocardiopatía, miopatía y DISCAPACIDAD INTELECTUAL. Se debe a una mutación del gen que codifica la PROTEÍNA 2 DE LA MEMBRANA ASOCIADA A LOS LISOSOMAS.
Términos genéricos
TG
↑
Cardiomiopatías
TG
↑
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
TG
↑
Retraso Mental Ligado al Cromosoma X
TG
↑
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
Fecha de creación
18-Sep-2013
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
ARK
ark:/99152/t33prjpzovdzen
Términos específicos
0
Términos alternativos
0
Términos relacionados
0
Notas
1
Metadatos
BS8723-5
DC
MADS
SKOS-Core
VDEX
XTM
Zthes
JSON
JSON-LD
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