Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMIA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA)y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).