Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi
Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMIA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA)y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).

Términos no preferidos

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
2
Términos relacionados
0
Notas
1
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