Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Enfermedad de Dent

Enfermedad de Dent
NEFROLITIASIS recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por HIPERCALCIURIA; HIPOFOSFATEMIA; NEFROCALCINOSIS y PROTEINURIA. Se asocia con mutaciones en la entrada de voltaje en el canal de cloruro, CLC-5 (enfermedad de Dent I). Otros grupos de mutaciones asociadas a esta enfermedad está en el gen fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 5-fosfatasa.

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
0
Términos relacionados
0
Notas
1
Metadatos
Búsqueda
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