Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Síndrome de Jervell-Lange Nielsen

Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
Forma de síndrome de QT largo que se asocia con sordera congénita. Se caracteriza por una electrofisiología cardiaca anormal que afecta al CANAL DE POTASIO DEPENDIENTE DEL VOLTAJE. Es consecuencia de una mutación en el gen KCNQ1 (subtipo 1 o JLN1) o del gen KCNE1 (subtipo 2 o JLN2).

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
ARK
ark:/99152/t35gqjex33d839
Términos específicos
0
Términos alternativos
0
Términos relacionados
0
Notas
1
Metadatos
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