Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen

Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen
Malformación clínicamente reconocida causada por deleción distal 11q. Las características de este síndrome son retraso en el crecimiento, retraso psicomotor, trigonocefalia, estrabismo divergente intermitente, epicanto, telecanto, puente nasal ancho, nariz corta con fosas nasales en anteversión, labio superior en forma de carpa, retrognatia, pabellones auriculares dismórficos de implantación baja, camptodactilia bilateral y dedos del pie en martillo. La mayoría de los pacientes tienen TROMBOCITOPENIA y disfunción plaquetaria conocida también como trombocitopenia del tipo de Paris-Trousseau.

Términos no preferidos

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
2
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Notas
1
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