Síndrome poco frecuente de inmunodeficiencia hereditaria caracterizado por concentraciones normales o elevadas de INMUNOGLOBULINA M y ausencia de INMUNOGLOBULINA G, INMUNOGLOBULINA A e INMUNOGLOBULINA E. Produce una intensa susceptibilidad a las INFECIONES BACTERIANAS e incremento de la susceptibilidad a las INFECCIONES OPORTUNISTAS. Hay varios subtipos de síndrome de inmunodeficiencia e hiper-IgM, dependiendo de la localización de la mutación genética.