Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Anomalía de Pelger-Huët

Anomalía de Pelger-Huët
Anomalía autosómica dominante caracterizada por anormal forma ovoide de los núcleos de los GRANULOCITOS y en su aglutinación de cromatina. Mutaciones en el gen receptor en la LAMINA B resulta en niveles reducidos de proteínas que están asociadas con el trastorno. Individuos heterocigotos son saludables con la funciones de los granulocitos normales mientras que individuos homocigotos ocasionalmente tienen anomalías esqueléticas, retraso del desarrollo, y convulsiones.
en títulos & traducciones, use acento: Huët

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
0
Términos relacionados
0
Notas
2
Metadatos
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