Trastorno autosómico dominante que se manifiesta por varias combinaciones de túnicas pre-auriculares, fístulas branquiales o quistes, estenosis del conducto lagrimal, sordera, defectos estructurales del oído externo, medio o interno, y displasia renal. Los defectos asociados incluyen hábito asténico, facie larga y estrecha, paladar estrecho, mordida profunda y miopía. La sordera puede producirse por defecto de la coclea tipo Mondini y fijación del estribo.