Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Síndromes de Tricotiodistrofia

Síndromes de Tricotiodistrofia
Trastornos neuroectodermales recesivos autosómicos caracterizados por cabellos frágiles con deficiencia en azufre y asociado a deterioro intelectual, fertilidad disminuida, y corta estatura. Puede incluir distrofia, ICTIOSIS, y fotosensitividad correlacionada con un defecto en la REPARACIÓN DE EXCISIÓN NUCLEÓTIDA.Todos los individuos con este trastono poseen una deficiencia de PROTEÍNAS ASOCIADAS A QUERATINA ricas en cisteínas encontradas en la matriz interfilamentosa. La tricotiodistrofia fotosensitiva puede ser causada por la mutación de por lo menos 2 genes separados: PROTEÍNA ERCC2 y ERCC3. La tricotioditrofia no-fotosensitiva es causada por la mutación en el gen TTDN1.

Términos genéricos

Fecha de creación
18-Sep-2013
Modificación
30-Nov--0001
Término aceptado
18-Sep-2013
Términos descendentes
0
Términos específicos
0
Términos alternativos
0
Términos relacionados
0
Notas
1
Metadatos
Búsqueda
  • Buscar Síndromes de Tricotiodistrofia  (Wikipedia)
  • Buscar Síndromes de Tricotiodistrofia  (Google búsqueda exacta)
  • Buscar Síndromes de Tricotiodistrofia  (Google scholar)
  • Buscar Síndromes de Tricotiodistrofia  (Google images)
  • Buscar Síndromes de Tricotiodistrofia  (Google books)