Enfermedad por almacenamiento de glucógeno hepático es recesiva y ligada al cromosoma X, se produce por falta de expresión de la actividad de la fosforilasa-b-quinasa. Los síntomas son relativamente ligeros; y existe hepatomegalia, incremento del glucógeno hepático, y disminución de la fosforilasa de los leucocitos. En respuesta al glucagón se produce reducción del tamaño del hígado.