Errores Innatos del Metabolismo. Vocabulario de Ciencias de la Salud para Argentina

Errores Innatos del Metabolismo

Nota de alcance

Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.

Nota de catalogación

GEN: prefiera tipos específicos; diferencie de ENFERMEDADES CARENCIALES

Términos genéricos

TG↑ Enfermedades Genéticas Congénitas
TG↑ Enfermedades Metabólicas

Términos específicos

TE4 ↓ Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos ►▼
- TE5 ↓ Deficiencia de Prolidasa
- TE5 ↓ Albinismo ►▼
  - TE6 ↓ Albinismo Ocular
  - TE6 ↓ Albinismo Oculocutáneo ►▼
    - TE7 ↓ Síndrome de Hermanski-Pudlak
  - TE6 ↓ Piebaldismo
- TE5 ↓ Alcaptonuria
- TE5 ↓ Acidemia Propiónica
- TE5 ↓ Hiperglicinemia no Cetósica
- TE5 ↓ Hiperlisinemias
- TE5 ↓ Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
- TE5 ↓ Fenilcetonurias ►▼
  - TE6 ↓ Fenilcetonuria Materna
- TE5 ↓ Tirosinemias
- TE5 ↓ Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea ►▼
  - TE6 ↓ Aciduria Argininosuccínica
  - TE6 ↓ Citrulinemia
  - TE6 ↓ Hiperargininemia
  - TE6 ↓ Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa
  - TE6 ↓ Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I
- TE5 ↓ Deficiencia Múltiple de Carboxilasa ►▼
  - TE6 ↓ Deficiencia de Biotinidasa
  - TE6 ↓ Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa
- TE5 ↓ Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa
- TE5 ↓ Hiperhomocisteinemia ►▼
  - TE6 ↓ Homocistinuria
TE4 ↓ Trastornos Innatos del Transporte de Aminoácidos ►▼
- TE5 ↓ Enfermedad de Hartnup
- TE5 ↓ Síndrome Oculocerebrorrenal
TE4 ↓ Encefalopatías Metabólicas Innatas ►▼
- TE5 ↓ Enfermedad de Hartnup
- TE5 ↓ Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias ►▼
  - TE6 ↓ Enfermedad de Alexander
  - TE6 ↓ Enfermedad de Canavan
  - TE6 ↓ Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
  - TE6 ↓ Leucodistrofia de Células Globoides
  - TE6 ↓ Leucodistrofia Metacromática
  - TE6 ↓ Adrenoleucodistrofia
- TE5 ↓ Homocistinuria
- TE5 ↓ Hiperglicinemia no Cetósica
- TE5 ↓ Hiperlisinemias
- TE5 ↓ Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
- TE5 ↓ Fenilcetonurias ►▼
  - TE6 ↓ Fenilcetonuria Materna
- TE5 ↓ Tirosinemias
- TE5 ↓ Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea ►▼
  - TE6 ↓ Aciduria Argininosuccínica
  - TE6 ↓ Citrulinemia
  - TE6 ↓ Hiperargininemia
  - TE6 ↓ Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa
  - TE6 ↓ Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I
- TE5 ↓ Galactosemias
- TE5 ↓ Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso ►▼
  - TE6 ↓ Fucosidosis
  - TE6 ↓ Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
  - TE6 ↓ Mucolipidosis
  - TE6 ↓ Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
  - TE6 ↓ Esfingolipidosis ►▼
    - TE7 ↓ Enfermedad de Fabry
    - TE7 ↓ Lipogranulomatosis de Farber
    - TE7 ↓ Gangliosidosis ►
    - TE7 ↓ Enfermedad de Gaucher
    - TE7 ↓ Leucodistrofia de Células Globoides
    - TE7 ↓ Enfermedades de Niemann-Pick ►
    - TE7 ↓ Síndrome del Histiocito Azul-Marino
    - TE7 ↓ Sulfatidosis ►
- TE5 ↓ Degeneración Hepatolenticular
- TE5 ↓ Síndrome del Pelo Ensortijado
- TE5 ↓ Trastorno Peroxisomal ►▼
  - TE6 ↓ Acatalasia
  - TE6 ↓ Adrenoleucodistrofia
  - TE6 ↓ Condrodisplasia Punctata Rizomélica
  - TE6 ↓ Deficiencia de Mevalonato Quinasa
  - TE6 ↓ Enfermedad de Refsum
  - TE6 ↓ Enfermedad de Refsum Infantil
  - TE6 ↓ Síndrome de Zellweger
- TE5 ↓ Síndrome de Lesch-Nyhan
- TE5 ↓ Síndrome Oculocerebrorrenal
- TE5 ↓ Enfermedad de Leigh
- TE5 ↓ Síndrome MELAS
- TE5 ↓ Síndrome MERRF
- TE5 ↓ Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa
- TE5 ↓ Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
- TE5 ↓ Angiopatía Amiloide Cerebral Familiar
TE4 ↓ Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos ►▼
- TE5 ↓ Trastornos Congénitos de Glicosilación
- TE5 ↓ Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa ►▼
  - TE6 ↓ Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa
  - TE6 ↓ Intolerancia a la Fructosa
- TE5 ↓ Galactosemias
- TE5 ↓ Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa ►▼
  - TE6 ↓ Favismo
- TE5 ↓ Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno ►▼
- TE5 ↓ Hiperoxaluria Primaria
- TE5 ↓ Intolerancia a la Lactosa
- TE5 ↓ Deficiencia Múltiple de Carboxilasa ►▼
  - TE6 ↓ Deficiencia de Biotinidasa
  - TE6 ↓ Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa
- TE5 ↓ Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato ►▼
  - TE6 ↓ Enfermedad de Leigh
  - TE6 ↓ Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa
  - TE6 ↓ Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
- TE5 ↓ Fucosidosis
- TE5 ↓ Mucolipidosis
- TE5 ↓ Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa ►▼
  - TE6 ↓ alfa-Manosidosis
  - TE6 ↓ beta-Manosidosis
- TE5 ↓ Mucopolisacaridosis ►▼
  - TE6 ↓ Mucopolisacaridosis I
  - TE6 ↓ Mucopolisacaridosis II
  - TE6 ↓ Mucopolisacaridosis III
  - TE6 ↓ Mucopolisacaridosis IV
  - TE6 ↓ Mucopolisacaridosis VI
  - TE6 ↓ Mucopolisacaridosis VII
TE4 ↓ Hiperbilirrubinemia Hereditaria ►▼
- TE5 ↓ Síndrome de Crigler-Najjar
- TE5 ↓ Enfermedad de Gilbert
- TE5 ↓ Ictericia Idiopática Crónica
TE4 ↓ Errores Innatos del Metabolismo Lipídico ►▼
- TE5 ↓ Síndrome de Barth
- TE5 ↓ Hiperlipidemia Familiar Combinada
- TE5 ↓ Hiperlipoproteinemia Tipo I
- TE5 ↓ Hiperlipoproteinemia Tipo II
- TE5 ↓ Hiperlipoproteinemia Tipo III
- TE5 ↓ Hiperlipoproteinemia Tipo IV
- TE5 ↓ Hiperlipoproteinemia Tipo V
- TE5 ↓ Hipolipoproteinemias ►▼
  - TE6 ↓ Hipoalfalipoproteinemias ►▼
    - TE7 ↓ Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa
    - TE7 ↓ Enfermedad de Tangier
  - TE6 ↓ Hipobetalipoproteinemias ►▼
    - TE7 ↓ Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B
    - TE7 ↓ Abetalipoproteinemia
- TE5 ↓ Lipidosis ►▼
  - TE6 ↓ Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
  - TE6 ↓ Síndrome de Sjögren-Larsson
  - TE6 ↓ Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster ►▼
    - TE7 ↓ Enfermedad de Wolman
  - TE6 ↓ Esfingolipidosis ►▼
    - TE7 ↓ Enfermedad de Fabry
    - TE7 ↓ Lipogranulomatosis de Farber
    - TE7 ↓ Gangliosidosis ►
    - TE7 ↓ Enfermedad de Gaucher
    - TE7 ↓ Leucodistrofia de Células Globoides
    - TE7 ↓ Enfermedades de Niemann-Pick ►
    - TE7 ↓ Síndrome del Histiocito Azul-Marino
    - TE7 ↓ Sulfatidosis ►
- TE5 ↓ Xantomatosis Cerebrotendinosa
- TE5 ↓ Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- TE5 ↓ Lipodistrofia Generalizada Congénita
TE4 ↓ Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal ►▼
- TE5 ↓ Aspartilglucosaminuria
- TE5 ↓ Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster ►▼
  - TE6 ↓ Enfermedad de Wolman
- TE5 ↓ Cistinosis
- TE5 ↓ Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso ►▼
  - TE6 ↓ Fucosidosis
  - TE6 ↓ Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
  - TE6 ↓ Mucolipidosis
  - TE6 ↓ Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
  - TE6 ↓ Esfingolipidosis ►▼
    - TE7 ↓ Enfermedad de Fabry
    - TE7 ↓ Lipogranulomatosis de Farber
    - TE7 ↓ Gangliosidosis ►
    - TE7 ↓ Enfermedad de Gaucher
    - TE7 ↓ Leucodistrofia de Células Globoides
    - TE7 ↓ Enfermedades de Niemann-Pick ►
    - TE7 ↓ Síndrome del Histiocito Azul-Marino
    - TE7 ↓ Sulfatidosis ►
- TE5 ↓ Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa ►▼
  - TE6 ↓ alfa-Manosidosis
  - TE6 ↓ beta-Manosidosis
- TE5 ↓ Mucopolisacaridosis ►▼
  - TE6 ↓ Mucopolisacaridosis I
  - TE6 ↓ Mucopolisacaridosis II
  - TE6 ↓ Mucopolisacaridosis III
  - TE6 ↓ Mucopolisacaridosis IV
  - TE6 ↓ Mucopolisacaridosis VI
  - TE6 ↓ Mucopolisacaridosis VII
- TE5 ↓ Picnodisostosis
TE4 ↓ Errores Innatos del Metabolismo de los Metales ►▼
- TE5 ↓ Hemocromatosis
- TE5 ↓ Degeneración Hepatolenticular
- TE5 ↓ Hipofosfatasia
- TE5 ↓ Síndrome del Pelo Ensortijado
- TE5 ↓ Parálisis Periódicas Familiares ►▼
  - TE6 ↓ Parálisis Periódica Hipopotasémica
  - TE6 ↓ Parálisis Periódica Hiperpotasémica
- TE5 ↓ Seudohipoparatiroidismo ►▼
  - TE6 ↓ Seudoseudohipoparatiroidismo
- TE5 ↓ Hipofosfatemia Familiar ►▼
  - TE6 ↓ Raquitismo Hipofosfatémico Dominante Ligado al Cromosoma X
TE4 ↓ Trastorno Peroxisomal ►▼
- TE5 ↓ Acatalasia
- TE5 ↓ Adrenoleucodistrofia
- TE5 ↓ Condrodisplasia Punctata Rizomélica
- TE5 ↓ Deficiencia de Mevalonato Quinasa
- TE5 ↓ Enfermedad de Refsum
- TE5 ↓ Enfermedad de Refsum Infantil
- TE5 ↓ Síndrome de Zellweger
TE4 ↓ Progeria
TE4 ↓ Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina ►▼
- TE5 ↓ Deficiencia de Dihidropirimidina Deshidrogenasa
- TE5 ↓ Gota ►▼
  - TE6 ↓ Artritis Gotosa
- TE5 ↓ Síndrome de Lesch-Nyhan
TE4 ↓ Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal ►▼
- TE5 ↓ Síndrome de Bartter
- TE5 ↓ Acidosis Tubular Renal
- TE5 ↓ Enfermedad de Dent
- TE5 ↓ Síndrome de Fanconi
- TE5 ↓ Síndrome de Gitelman
- TE5 ↓ Glucosuria Renal
- TE5 ↓ Síndrome de Liddle
- TE5 ↓ Síndrome Oculocerebrorrenal
- TE5 ↓ Seudohipoaldosteronismo
- TE5 ↓ Aminoacidurias Renales ►▼
  - TE6 ↓ Enfermedad de Hartnup
  - TE6 ↓ Cistinuria
- TE5 ↓ Hipofosfatemia Familiar ►▼
  - TE6 ↓ Raquitismo Hipofosfatémico Dominante Ligado al Cromosoma X
TE4 ↓ Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo ►▼
- TE5 ↓ Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- TE5 ↓ Fenotipo del Síndrome de Antley-Bixler
- TE5 ↓ Ictiosis Ligada al Cromosoma X
- TE5 ↓ Síndrome de Exceso Aparente de Mineralocorticoides
- TE5 ↓ Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
TE4 ↓ Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa
TE4 ↓ Amiloidosis Familiar ►▼
- TE5 ↓ Neuropatías Amiloides Familiares
- TE5 ↓ Angiopatía Amiloide Cerebral Familiar
TE4 ↓ Porfirias ►▼
- TE5 ↓ Porfiria Eritropoyética
- TE5 ↓ Porfirias Hepáticas ►▼
  - TE6 ↓ Coproporfiria Hereditaria
  - TE6 ↓ Porfiria Intermitente Aguda
  - TE6 ↓ Porfiria Cutánea Tardía
  - TE6 ↓ Porfiria Hepatoeritropoyética
  - TE6 ↓ Porfiria Variegata
  - TE6 ↓ Protoporfiria Eritropoyética

Fecha de creación

18-Sep-2013

Término aceptado

18-Sep-2013

Términos descendentes

ARK

ark:/99152/t3407l09m1loy6

Términos específicos

Términos alternativos

Términos relacionados

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