Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por una deficiencia en la expresión de la enzima 1 ramificadora de glucógeno (alfa-1,4-glucan-6-alfa-glucosiltransferasa), lo que produce acumulación anormal de GLUCÓGENO con largas ramificaciones exteriores. Las características clínicas son HIPOTONÍA MUSCULAR y CIRROSIS. La muerte por enfermedad hepática generalmente ocurre antes de los 2 años de edad.