Un error innato del metabolismo marcado por un defecto en la isoforma lisosomal de BETA-MANOSIDASA que resulta en acumulación lisosomal de metabolitos intermediarios ricos en manosa conteniendo enlaces 1,4-beta. La enfermedad humana ocurre a través de herencia recesiva autosómica y se manifiesta con una variedad de síntomas que dependen del tipo de mutación del gen.